آدم کوچولوهایی با سندروم مینیاتوری

سندروم مینیاتوری چیست ؟

سندروم مینیاتوری اختلالی است که در ابتدای رشد و در مراحل تکامل جنین در رحم مادر بروز پیدا می کند. این سندروم که یکی از سندروم های نادر است، سبب می شود جنین دچار عقب ماندگی رشد شود. معموملاً سندروم کوتولوگی مینیاتوری در هفته سیزدهم بارداری شناخته شده و در طول بارداری بیشتر نمود پیدا می کند.

این سندروم مسئول وجود کوچکترین آدم ها در زمین است. بزرگسالان مبتلا به این سندروم معمولاً بیش از 84 سانتی متر رشد نمی کنند و صدای متفاوتی نیز خواهند داشت.5 نوع اختلال ژنتیکی به عنوان زیر مجموعه سندروم کوتولگی مینیاتوری (primordial dwarfism) دسته بندی می شوند. در یکی از این اختلالات اندازه مغز در حد اندازه ی نوزاد سه ماهه باقی می ماند و بزرگتر نمی شود. اما بر رشد فکر تاثیری ندارد.

تولد مینیاتوری

در زمان تولد، نوزاد مبتلا به این سندروم بسیار ریز خواهد بود. وزنی کمتر از 1.4 کیلوگرم و قدی کمتر از 40 سانتیمتر خواهد داشت. یعنی به اندازه یک جنین 30 هفته ای! این نوزادان معمولاً در هفته سی و پنجم بارداری و نارس به دنیا می آیند. بدن جنین مینیاتوری به طور امل تشکیل می شود و اندازه سر آن متناسب با بدنش است. تنها تفاوت در این است که همه چیز مینیاتوری است.

پس از تولد

پس از تولد رشد آرام نوزاد بسیار محسوس خواهد بود و نسبت به همسالان خود بسیار کند تر رشد می کند. همزمان با گذشت زمان و رشد نوزاد تفاوت های فیزیکی مشخص می شوند:

سر کودک نسبت به بدن او رشد کمتری خواهد داشت.

استخوان های بازو و پاها نسبتاً کوتاه تر اند.

مفاصل بسیار ضعیف هستند و کودک ممکن است با کوچکترین ضربه دچار در رفتگی آرنج، زانو یا لگن شود.

مشخصات چهره ی کودک شامل بینی برجسته و چشم و دهان کوچکتر از حد طبیعی خواهد بود.

مشکلاتی در ستون فقرات مانند انحنای ستون فقرات، اگر وجود داشته باشد، شدت می گیرد.

صدای بلند و جیغ مانند پیدا خواهد کرد.

انواع سندروم کوتولوگی

حد اقل 5 اختلال ژنتیکی در زیر گروه کوتولگی جای دارند : سندروم های Russel-silver، Seckel، Meier-Gorlin و Majewski osteodysplastic primordial dwarfism که سنروم آخر سه نوع مختلف دارد. این سندروم ها بسیار نادر هستند. برای مثال تخمین زده می شود که در آمریکای شمالی تنها 100 نفر به این سندروم مبتلا هستند.

وراثت

خانواده هایی وجود دارند که در آن ها دو فرزند مبتلا به این اختلالات متولد شده است. این مسأله نشان می دهد که این سندروم می تواند به صورت وراثتی با ژن ها منتقل شود و در هر دو جنس مرد و زن و در تمام نژاد ها دیده می شود.

تشخیص

تشخیص اولیه سندروم مینیاتوری با اندازه گیری قد جنین در سونوگرافی بارداری انجام شده و در مراحل بعدی رشد تأیید می شود.